Lorsqu’un médecin
examine une personne en vue de diagnostiquer les SAF/EAF, tous
les résultats de tests sont recueillis et analysés
afin de poser un diagnostic précis. Pour les besoins du
présent article, supposons que le patient soit un enfant.
Le diagnostic, lorsque positif, devrait idéalement s’accompagner
des éléments d’information suivants :
les déficiences particulières
de l’enfant;
les troubles d’apprentissage
et comportementaux de l’enfant;
des recommandations appropriées
visant à aider à répondre aux besoins spéciaux
de l’enfant.
Avantages d’un diagnostic précis
Le syndrome d’alcoolisation fœtale est un diagnostic
médical généralement posé par un
médecin spécialement formé à l’évaluation
des anomalies congénitales1 . Les avantages que présente
un diagnostic précis formulé par un médecin
ou par une équipe de professionnels qualifiés ont
été relevés par le State of Alaska Department
of Health and Social Services :
améliorer
les chances de l’enfant de bénéficier d’interventions
appropriées;
faciliter la communication
entre les cliniciens, les soignants et les éducateurs;
permettre à l’enfant
d’acquérir une meilleure conscience de soi et aux
membres de la famille de mieux le comprendre.
Il faut donc souligner qu’un diagnostic précis est un aspect important de la gestion des SAF/EAF. Lorsque les SAF/EAF sont diagnostiqués chez un enfant, il est possible de relever des déficiences spécifiques et de prévoir différentes interventions2 . Un diagnostic de SAF/EAF implique des examens et des évaluations effectués par des médecins et par d’autres professionnels spécialisés dans pareil domaine.
À la question « Comment diagnostiquer les SAF/EAF? »,
la Minnesota Organization for Fetal Alcohol Syndrome (MOFAS)
a répondu ce qui suit :
« Les SAF/EAF sont diagnostiqués après
avoir effectué un examen médical ainsi qu’une
évaluation psychologique, une évaluation de la
parole et du langage et une évaluation en ergothérapie3
. »
Le rôle des différents professionnels
La MOFAS poursuit en expliquant
le rôle des différents examens :
L’examen
médical comprend :
l’évaluation des
antécédents prénataux, des antécédents
liés à la naissance et des antécédents
médicaux;
un examen physique général;
l’évaluation des
cycles de croissance antérieurs et actuels;
la mesure des caractéristiques
faciales.
L’évaluation
psychologique comprend :
des tests de développement
visant à déterminer les habiletés et les
déficiences.
L’évaluation
en ergothérapie vise à mesurer :
les fonctions motrices et les
capacités d’adaptation.
L’évaluation
de la parole et du langage vise mesurer :
les aptitudes à comprendre
et à communiquer.
Préparation en vue d’un diagnostic
Voici les conseils que la MOFAS donne aux parents désireux d’aider du mieux possible les intervenants ou les professionnels de la santé à poser un diagnostic :
réfléchir
aux antécédents médicaux de leur enfant;
écrire tous les
renseignements disponibles;
tenter de recueillir des
photos de leur enfant entre l’âge de deux et dix ans.
Lorsque le diagnostic est posé, on relève les déficiences spécifiques et on fait des recommandations en vue d’un traitement et d’interventions.
Quels sont les critères
déterminants d’un diagnostic de SAF?
Certains critères sont essentiels à un diagnostic
de SAF; on distingue deux catégories : (1) le SAF
avec exposition confirmée de la mère à l’alcool
et (2) le SAF sans exposition confirmée de la mère
à l’alcool. Le second critère s’applique
lorsqu’il est impossible de confirmer si la mère
a consommé ou non de l’alcool pendant la grossesse
comme c’est le cas pour les enfants adoptés ou en
famille d’accueil. Les critères primaires du diagnostic
sont les suivants :
(1) SAF avec exposition confirmée de la mère à l’alcool :
A. exposition confirmée
de la mère à l’alcool;
B. anomalies faciales (petites fentes oculaires, nez court, partie
moyenne du visage plate, lèvre supérieure mince,
petit menton, etc.);
C. retard de croissance prénatal ou postnatal (l’enfant
présentant au moins une des caractéristiques suivantes :
insuffisance de poids à la naissance en regard de l’âge
fœtal; mauvais développement non lié à
la nutrition ou insuffisance de poids par rapport à la
taille);
D. développement neurologique anormal (l’enfant présente
au moins l’une des anomalies suivantes : cerveau de
petite taille, déficiences de la motricité fine,
maladresse et sujet aux accidents; mauvaise coordination œil-main
ou défaut de mémoire);
(2) SAF sans exposition confirmée de la mère à l’alcool :
A. points B, C et D ci-dessus.
Diagnostic des effets de l’alcool sur le fœtus
L’expression « Effets de l’alcool sur le fœtus (EAF) » sert à décrire les anomalies observées chez les personnes pour qui l’ensemble des critères associés au SAF ne s’appliquent pas. D’une part, le diagnostic de SAF est justifié lorsque l’enfant répond à tous les critères énumérés ci-dessus : lente croissance, anomalies faciales caractéristiques et atteintes du système nerveux central liées à la consommation d’alcool par la mère pendant la grossesse4 .
D’autre part, lorsqu’un enfant présente un ou
deux de ces signes et que la mère a consommé de
l’alcool pendant la grossesse, on dit que l’enfant
souffre des EAF ou de malformations congénitales liées
à l’alcool5 .
La Dre Nora Setton, pédiatre et néonatologiste,
explique comme suit les EAF :
« En réalité, les EAF, ou effets de l’alcool sur le fœtus, est une expression utilisée pour décrire les anomalies observées chez des patients qui ne répondent pas à tous les critères du SAF. »
Voici la description que la Dre Setton donne des caractéristiques du SAF partiel :
A. consommation d’alcool par la mère
confirmée;
B. présence de quelques anomalies faciales caractéristiques
du SAF;
C. retard de croissance ou troubles neurologiques.
Il est possible d’entendre des professionnels et des non-professionnels utiliser soit l’expression effets de l’alcool sur le fœtus ou l’expression SAF partiel. Il faut se rappeler qu’il s’agit de synonymes.
Le diagnostic —le plus tôt
sera le mieux
Il arrive qu’on diagnostique le SAF à la naissance,
mais dans la plupart des cas il est nécessaire de procéder
à une réévaluation au cours de la jeune
enfance afin de confirmer le diagnostic. Par ailleurs, lorsque
les enfants grandissent, c’est généralement
leur comportement qui amène les soignants à exiger
un diagnostic.
Il est préférable pour un individu d’être
diagnostiqué le plus tôt possible au cours de sa
vie. Selon Ann P. Streissguth, chercheuse et experte de
premier plan en matière de SAF/EAF, le fait de diagnostiquer
la maladie avant l’âge de six ans est jugé
bénéfique pour atténuer les déficiences
secondaires. Ses recherches montrent qu’en fait les problèmes
associés au SAF s’aggravent lorsque les enfants passent
à l’âge adulte. Il est donc important d’appliquer
immédiatement les stratégies d’intervention
afin d’augmenter les chances de résultats positifs.
Outre le fait d’aiguiller rapidement le jeune enfant vers
des services adéquats, une autre bonne raison de rechercher
un diagnostic précoce est d’éviter d’autres
grossesses problématiques.
Outil d’évaluation pour
dépistage préliminaire
Il s’agit d’un outil d’évaluation créé
à l’intention des parents et des professionnels non
médicaux avec qui la mère et l’enfant sont
en contact et qui ont une certaine connaissance du SAF et des
effets qui lui sont associés, ainsi qu’une connaissance
des services de diagnostic disponibles. On peut compter au nombre
de ces professionnels des techniciens de services à l’enfance,
des travailleurs sociaux, des intervenants en toxicomanie, des
orthophonistes, des enseignants et des travailleurs correctionnels.
Ils jouent un rôle important dans le dépistage des
cas, dans l’aiguillage des enfants vers les services de
diagnostic et dans la validation du diagnostic (Hess et Kenner,
1998; Niccols, 1994; Conry et al., 1997; Jenkins et Culbertson,
1996).
Cet outil d’évaluation ne doit pas servir à
poser un diagnostic, mais peut alerter le parent ou le professionnel
non médical qui procède à l’évaluation
de l’enfant de la possibilité qu’il soit atteint
des SAF/EAF. Il peut également mettre en évidence
la nécessité de procéder à une évaluation
approfondie. Cet outil prend en compte les antécédents
médicaux relatifs à la petite enfance, les signes
physiques, le comportement, la capacité d’attention,
les aptitudes physiques, les aptitudes à la communication
et à la socialisation, la mémoire et la cognition
(le processus mental inhérent à la connaissance,
à la pensée, à l’apprentissage et au
jugement6 ). Il comporte 260 questions, et un résultat
supérieur à 50 % indique le besoin de diriger
l’enfant vers un médecin capable d’effectuer
une évaluation approfondie. L’outil en question est
disponible en cinq versions, la version utilisée dépendant
de l’âge de la personne concernée. Vous trouverez
toute l’information nécessaire pour vous procurer
cet outil à la section Ressources au dos du présent
magazine.
Rechercher un diagnostic
Dans les cas suivants, un parent ou un soignant peut être amené à exiger un diagnostic aux fins de dépistage des SAF/EAF :
1. Le résultat du dépistage préliminaire indique le besoin de procéder à un examen approfondi.
2. L’enfant présente des caractéristiques similaires à celles décrites dans l’article Qu’est-ce que le syndrome d’alcoolisation fœtale? présenté au début du présent magazine.
Au Canada, le diagnostic est généralement effectué par des spécialistes médicaux, des pédiatres, des généticiens ou des professionnels spécialisés dans les désordres d’origine génétique. Au Canada, trouver un centre de diagnostic ou un professionnel qui soit en mesure de poser un diagnostic professionnel de SAF/EAF n’est pas aisé. Le document de Santé Canada publié en décembre 2000 et intitulé Analyse de la situation – Syndrome d’alcoolisme fœtal/effets de l’alcool sur le fœtus et les effets des autres drogues pendant la grossesse donne un aperçu de l’état des services au Canada :
L’Ouest
canadien a une plus grande capacité en terme de diagnostic.
Dans certaines villes, les personnes
qui cherchent à obtenir un diagnostic se rendent dans
les cliniques de génétique.
Le manque de services de diagnostic
se fait surtout sentir dans les collectivités du nord
du Canada.
Il est difficile de trouver des
médecins qui diagnostiquent les adolescents et les adultes.
Lorsque disponibles, les services
de diagnostic pour adolescents et adultes sont offerts en clinique
privée, et les familles en assument les coûts.
Où aller pour obtenir un diagnostic
Il n’est donc pas facile de trouver les ressources en matière de diagnostic des SAF/EAF. Le Canada compte quelques centres spécialisés offrant la gamme complète des services de diagnostic. Mais pareils services ne sont généralement pas offerts aux enfants de plus de 18 ans (de plus de 16 ans dans certains cas) et aux adultes7 . Il n’existe aucune liste nationale des ressources en matière de diagnostic des SAF/EAF. Nous nous efforçons toutefois, dans l’article qui suit, de combler pareille lacune en présentant la liste des centres offrant un service de diagnostic accompagnée, lorsque disponible, de la description des services offerts. Bon nombre des noms de centres qui figurent dans cette liste proviennent de listes trouvées sur des sites Web ou recueillies à l’occasion de conférences sur le SAF auxquelles étaient invités des médecins qui y travaillent.
8 Fetal Alcohol Syndrome.
Site Web du State of Alaska Department of Health and Social
Service : http://health.hss.state.ak/us/fas/diagnos/html.
(25 septembre 2001).
2 Diagnosis of FAS/FAE.http://www.mofas.org/facts/diagnosis.htm.
(19 septembre 2001).
3 Ibid.
4 KLEINFELD, J., et S. WESCOTT. “Fantastic Antone Succeeds:
Experiences in Educating Children with Fetal Alcohol Syndrome”,
Alaska : University of Alaska Press, 1993.
5 ROSETT, H.L. “A clinical perspective of the Fetal Alcohol
Syndrome,” Alcoholism Clin Exp Res 4, 1980, 119-122; SOKOL,
R.J. et S.K. CLARREN. “Guidelines for use of terminology
describing the impact of prenatal alcohol on the offspring,”
Alcoholism Clin Exp Res 13, 1989, 597-598.
6 On-Line Medical Dictionary: http://www.graylab.ac.uk/omd/index.html.
(19 Septembre 2001).
7 LEGGE, Carol, Gary ROBERTS et Mollie BUTLER. Analyse de
la situation – Syndrome d’alcoolisme fœtal/effets
de l’alcool sur le fœtus et les effets des autres drogues
pendant la grossesse, Ottawa, Ont., Santé Canada,
décembre 2000.
